Egy ritka betegséget, a Prader-Willi-szindrómát mutatjuk be az érinett szülők által alapított, egymást segítő magyar egyesület két tagjával
Mi a Prader-Willi-szindróma (PWS)?Ezt a 15. kromoszómát érintő ritka genetikai rendellenességet a szindróma nevét adó kutatók az 1950-es években írták le. Minden 15-20 ezredik gyermek születik PW-szindrómával, ami minden kontinensen és mindkét nemnél azonos arányban fordul elő. Mivel ritka betegség, az orvosok nagy része sem igen hallott róla. Sajnos egyelőre gyógyíthatatlan, és kezelés sincs rá.A kromoszómarendellenesség miatt az agynak egy része, a hipotalamusz sérült. Itt található a vezető tünetet okozó, az éhségérzetet befolyásoló központ. Ez a PW-szindrómás embereknél nem működik jól, ezért nincs jóllakottság-érzetük. A növekvő testsúly miatt rengeteg kísérőbetegség és szövődmény keletkezhet, emellett a szindróma megkésett mozgásfejlődéssel jár és az értelmi képességekre is kihat. A korai diagnózis akár életet is menthet. Az érintetteknek folyamatos felügyeletre és rendszeres orvosi ellenőrzésre van szükségük.Rövid összefoglaló ebben a kis videóban. Részletesebb leírás a ritka betegségekkel foglalkozó országos érdekvédelmi szervezet, a RIROSZ honlapján található a PWS-ről.
NÉVJEGYEK
Magyar Prader-Willi-Szindróma Egyesület
A MPWS Egyesület alapítói érintett családok, akik egy zárt Facebook-csoportban találtak egymásra. Az online sorstársi közösségben 2019-ben merült fel, hogy a jobb érdekérvényesítés érdekében jó lenne hivatalos betegszervezetként működni, ezért hozták létre az egyesületet, ahová eddig 28 érintett család csatlakozott.
Az egyesület célja, hogy a PW-szindrómával élő gyerekeket és felnőtteket gondozó családokat támogassa információkkal, találkozási lehetőségekkel, edukációs anyagokkal, valamint segítse az érintettek minél korábbi diagnózisát, könnyítse a mindennapjaikat.
Az érintettek minél sikeresebb intézményi és társadalmi integrációjának érdekében is sokat tesznek. Az egyesület kapcsolatot tart a RIROSZ-szal, illetve tagja a nemzetközi PWS világszövetségnek (International Prader-Willi Organisation) is.
Baloghné Liplin Tünde
Tünde Nagykanizsán él férjével és két gyermekükkel, a 9 éves Pannával és a 13,5 éves Leventével.
Levi születése előtt pénzügyi elemzőként dolgozott, azonban a kisfiú magasabb gondozási igénye miatt nem tudott visszatérni a munka világába. A Prader-Willi diagnózist Levi négyévesen kapta meg.
Tünde az alapítástól, 2019-től elnöke és motorja a MPWS Egyesületnek.
Szabó Katalin
Kati nemzetközi fuvarszervezőként dolgozott – ahogy ő fogalmazta: - „a PWS előtt”. Jelenleg 4 órában dolgozik a férje vállalkozásában Kapuváron.
Három fiuk közül a középső érintett PWS-ban, ő most tízéves. A koraszülött Gábor azon kevesek közé tartozik, akiknek nagyon korán lett diagnózisa, mert az újszülöttgyógyásza már találkozott PW-szindrómás esettel és felismerte a tüneteket.
Mi az, amit elsőnek tudni érdemes a Prader-Willi-szindrómáról?
Baloghné Liplin Tünde, a Magyar Prader-Willi-Szindróma Egyesület elnöke:
A vezető tünet az, hogy az érintettek agya állandóan azt az üzenetet küldi, hogy „Egyél, mert éhes vagy!”, viszont az „Elég, jóllaktál!”-üzenet soha nem érkezik meg.
Az evéskényszer mindent felülír, ezért nem lehet idősebb korukban sem felügyelet nélkül hagyni őket. Extrém esetben, kontroll nélkül annyira túlehetnék magukat, hogy szétrepedhet a gyomruk.
Gyógymód egyelőre nincs. Mást nem tehetünk, mint hogy figyeljük a gyógyszerkutatásokat, és bízunk benne, hogy előbb-utóbb megtalálják a módját az éhségérzet csökkentésének vagy a jóllakottságérzet aktiválásának. Sok türelemre lesz szükségünk, mert a legkecsegtetőbb kutatással is csak 5-10 éves távlatban várható valamiféle terápia.
Tünde, mi volt a te utad a PWS-sel való első találkozástól az egyesület létrejöttéig?
Tünde: A fiam négyéves volt, amikor megkaptuk a diagnózist. Amikor rákérdeztem, hogy mit lehet tudni erről a betegségről, van-e bármilyen anyaguk, annyit válaszoltak, hogy szuper egyesületek vannak külföldön, az ő oldalaikat ajánlják. Már akkor felmerült bennem, hogy mi van azokkal a családokkal, akik nem tudnak angolul?
Aztán a vizsgálatok kapcsán és a szakemberek által ismerkedtünk meg pár családdal és hoztuk létre a Facebook-csoportunkat, majd az egyesületet. Szülőként próbálunk könnyíteni - önzően - a saját és persze a többi szülőtárs dolgán útkeresésben, orvosajánlásban, tájékoztatásban.
Tiszteletbeli tagjaink között szakértők is vannak, például Dr. Gács Zsófia endokrinológus, aki sokat segít az általunk lefordíttatott szakmai anyagok lektorálásában. (Gács doktornő az Életmód Ambulancia egyik alapítója, ld. korábbi riportunkat vele.) A doktornővel együttműködünk egyes kutatásokban is, amelyeket a Semmelweis Egyetemen végeznek: több családot is szerveztünk, akik részt vettek a vizsgálatokon. Ugyanígy kapcsolatban állunk az ELTE Bárczi Gusztáv Gyógypedagógiai Karával is.
Kati, mit jelent az, hogy korán kaptatok diagnózist?
Szabó Katalin, a Magyar Prader-Willi-Szindróma Egyesület tagja:
Kiskorban a legjellemzőbb tünet a hipotónia, a csökkent izomtónus. Olyan petyhüdtek az izmok, hogy rongybabára hasonlít a gyermek, ha felemeljük. Ez volt az első jel, amire a neonatológus felfigyelt. Két negatív genetikai teszt után, az orvosunk kitartásának eredményeként végül harmadjára igazolódott a PW-szindróma. Gábor ekkor féléves volt. Az egész életünket annak megfelelően rendeztük be, amit erről a betegségről tudtunk.
Tünde: Régen nehezen és későn született diagnózis, akár 10-20 éves korban, de ma már szerencsére egyre korábban ismerik fel és tesztelik, egyre több az egyéves kor alatti diagnózis. Fontos tudni, hogy a régebb óta használatos, ún. FISH alapteszt a PW három altípusa közül csak egyet mutat ki. Ezért ha ez negatív, nem lehet még hátradőlni.
Az egyesülettel azt szorgalmazzuk, hogy gyanú esetén itthon is használják egyből az ún. metilációs tesztet, ami mindhárom altípust képes kimutatni.
A metilációs vizsgálat jelenleg a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati klinikájának Tűzoltó utcai részlegén és a Debreceni Egyetem genetikai laboratóriumában érhető el.
Reméljük, hogy az orvoskonferenciákon való részvételünkkel mi is hozzájárulhatunk ahhoz, hogy minél több szakember és minél hamarabb ismerje meg és fel ezt a sokarcú betegséget.
Kati: A hipotónia fontos tünet, és a teljes testre kiterjed, így például nyelési nehézséggel is jár. Ezek a kisbabák nehezen etethetők, mellből szopni csak nagyon kevesen tanulnak meg, többnyire szondás táplálásra van szükség. Emiatt el is vannak maradva, kisebb súlyúak az átlagnál. Aztán jön egy fordulat…
Mikor kezdődik a jó étvágyú korszak?
Kati: Egy-másfél évesen elkezdenek többet enni. Akinél addig nincs diagnózis, ott nagyon megörül a család: „Hurrá, végre eszik, adjunk neki, amennyit kér!” És így akár már kétéves korára ducivá válhat a kicsi, mert ő bizony kérni és enni fog vég nélkül. Mi a korai diagnózisnak hála tudtuk, mi vár ránk, és odafigyelünk a tápanyagmennyiségre, így Gábi nincs elhízva.
Tünde, nálatok mikor indult el a súlygyarapodás?
Tünde: Levit az elején szondával táplálták, majd nehezen, de átszokott a cumisüvegre. Nagyon keveseket evett, állandóan aludt, hipotón izomzata miatt 3 hónapos korától gyógytornára, fejlesztésekre, hidroterápiára jártunk, de diagnózisunk még nem volt. Ujjongtunk, amikor kétévesen elkezdett jobban enni, egészen pufók lett.
A PWS-ben érintett gyerekekre megkésett mozgásfejlődés jellemző, de Levi pár hónapos késéssel hozott mindent, amit egy kisgyereknek tudnia kell, ezért az orvosok sem gyanakodtak. „Majd lefutja, lemozogja” – mondták. De mivel ez nem történt meg, összeállt a kép a neurológusnál: hároméves korában kezdődött a kivizsgálás és a vérvételes genetikai vizsgálat eredményét, ill. a diagnózist egy év múlva kaptuk meg.
A betegség egyelőre gyógyíthatatlan. Van-e mégis valamilyen kezelés, amely segíthet?
Tünde:
A szigorú diéta és a mozgásra nevelés fontosságát nem lehet eléggé hangsúlyozni! Emellett egyetlen dolog van, ami nem csodaszer ugyan, de határozottan segít a tünetek enyhítésében, ez a növekedési hormon.
A PWS-ben szenvedők alapból alacsonyabbak a családjukban megszokottnál, a sok evés és a kevés mozgás miatt pedig általában túlsúlyosak. Ez a hormon úgy segít, hogy jobb zsír-izom arányt érhetünk el vele. Természetesen önmagában ez nem megoldás, csak a diétával és a mozgással együtt. Szoros orvosi kontroll mellett adható, ráadásul nem is automatikusan, ugyanis méltányossági alapon kérvényezhető, drága gyógyszerről van szó.
Az étkezésnél mi mindenre kell odafigyelnetek?
Tünde: Az idősebb gyerekeknél és felnőtteknél gyakori az állandó élelemkutatás. Ez 8-9 éves korban indulhat, és sajnos sokszor szükségessé válik az élelmiszerek elzárása, a hűtő, a kamra lelakatolása. Ha van diagnózisunk és fel tudunk készülni, ha kialakítjuk, hogy csak azt eheti, amit én adok az asztalra, vagy küldök neki az iskolába, akkor a lakatot megúszhatjuk, de mindenképpen át kell alakítani a környezetet! Levi joghurttal indít reggel, megáll a hűtő előtt, és én adom oda neki. Egyelőre nem nyitja ki a hűtőt, de nem tudjuk, mit hoz a kamaszkor…
Kati: Nálunk sem lehet elöl semmilyen ehető dolog, étkezni pedig naponta ötször, megszabott, azonos időben kell – és természetesen ez az egész családra vonatkozik!
Tünde: Nincs kivétel a mi családunkban sem: ha a kislányom valamiért kevesebbet vacsorázik, és később kérne még, nem kaphat ő sem. Sőt, ha átjönnek a barátnői, vagy vendégeink érkeznek, akkor sincs nasi, ők is a mi „rendszerünk” szerint kapnak enni. Fontosnak tartom tudatosítani Leviben, hogy a napi ötszöri étkezést ha törik, ha szakad, mindig megkapja. Így megvan a biztonságérzete, nem aggódik amiatt, hogy nem kap ételt, így kevésbé valószínű, hogy kutatni kezd.
Nagy kérdés például, hogy mi legyen egy szülinapi zsúron? Nem zárhatjuk ki a közösségi életből csak azért, mert PWS-sel él. Ilyenkor előre meg kell beszélni vele és a vendéglátókkal, hogy miből és mennyit ehet. Van, hogy le is fotózzák, mit kapott, így tudom módosítani a vacsorát, csökkenteni a kalóriát.
Az iskolában való étkezés is macerás. Levi például a diétás menü mellett is hízni kezdett, ezért azóta én küldök vele ennivalót. Számolgatni kezdtük a szénhidrátot, még több zöldséget adunk, kis méretű tányért és kicsi elviteles dobozokat használunk. Segít az a trükk is, ha először csak az adag egyik felét adjuk a tányérra, hogy lehessen repetázni.
Kati:
Fontos, hogy PWS-s gyereket nem jutalmazunk és nem büntetünk étellel - különben ételért bármit megcsinálna, kiszolgáltatottá válna.
Tünde: Érdekes jellegzetesség, hogy a PW-szindrómás emberek közül sokan nem szeretik a színtelen, szagtalan, ízetlen dolgokat. Például nem szívesen isznak vizet, pedig a legjobb folyadék lenne számukra. Ilyenkor egy kicsit trükközni kell. Levinek például az már megfelelő, ha citromot facsarok a vízbe. Cukrot természetesen nem tehetünk bele, de így is megissza. Nyáron szoktuk színesíteni, ízesíteni pár gyümölcsdarabbal is. Más családoknál a diabetikus szörp válik be.
Milyen egyéb tünetek jellemzőek a PWS-ben érintettekre?
Tünde: A hipotalamusz sérül az agyukban, és ez a terület több mindenre van befolyással. Teljesen egyénfüggő, hogy kinél melyik és milyen mértékben okoz tünetet. Gyakoriak a stresszkezelési és viselkedési problémák, előfordulnak bizonyos autisztikus tünetek is, illetve vannak, akik hajlamosabbak a dadogásra. Minden ilyen tünetre igaz, hogy váratlan események, változások hatására súlyosbodik.
Levinél extrémen érintett például a hőháztartás-szabályozás. Megszenvedünk minden évszakváltást, nehezen kerülnek elő az évszaknak megfelelő ruhák. Nyáron ő még nálunk is jobban szenved a melegben, ezért különösen fontos, hogy ne menjünk vele tűző napra. Mi ősszel sem lélegezhetünk fel, Levinek ugyanis állandóan melege van, lengén öltözik, mert nem érzi a hűvöset. De épp ezért könnyen megfázik! Ami miatt mégis várom az őszt az az, hogy előbb-utóbb eltűnnek a szúnyogok és előkerülnek a hosszú szárú nadrágok. Így sokkal kevesebb az esély a másik gyakori tünetre, a kóros sebvakarásra. Megelőzésként a rendszeres körömvágás, a figyelemelterelés, a sebek leragasztása és a fertőtlenítés jön szóba.
A PW-szindrómával élők jellemzően rosszul viselik a változásokat, nagyon tudnak ragaszkodni dolgokhoz, akár rögeszmés szinten is.
Kati: Nálunk egy ideje katalógusmánia tört ki. Gábi katalógusokat gyűjt tonnaszámra, előtte pedig a szalagokért volt oda. Autisztikus vonás az is, hogy a napirendtől való eltéréseket nehezen reagálja le. A minap dolgozatot írtak matekból, de valamiért nem a szokott időben, hanem egy másik órában írták. Már egy héttel korábban megkezdtük Gábi felkészítését erre a változásra. Így el tudta fogadni. Ugyanez a helyzet a családi programokkal is. Ha például nem tudunk a szokásos, szombat esti misére menni, akkor erre már napokkal előbb fel kell őt készíteni, hogy ne boruljon ki. Az étkezések idejét is pontosan be kell tartani, mert ha eltérés van, az zaklatottságot okoz.
Mit mondhatunk az értelmi érintettségről?
Tünde: Széles a skála a normál tartományon belüli, de alacsonyabb IQ-szinttől a középsúlyos értelmi érintettségig, társulva más tünetekkel. Nagyon súlyos esetben a fiatal nem kommunikál, súlyos autizmus és súlyos értelmi érintettség is fennállhat. Ami a tanulást illeti, csak kevés PW-szindrómás gyermek integrálható sikerrel „normál” iskolába, azonban speciális iskolába a legtöbbjük jól beilleszkedik.
Írni-olvasni általában könnyen megtanulnak, puzzle-ben kifejezetten jók! Nálunk kicsit más a helyzet, mert Levinek van egy társbetegsége is, az agya egy kis része hiányzik. Ő az értő olvasásig eljutott, de az írással küzdünk. A számokkal még több a gond: magasabb számkörökben a PWS-ban érintettek nem mozognak jól, például nem tudják kiszámolni, mennyi visszajárót kéne kapniuk a boltban. Levi megtanulta ugyan a szorzótáblát, de nem vagyok biztos benne, hogy érti is. Ő amúgy enyhe értelmi érintettégű kategóriában van.
Kati: Gábor nagyjából normál IQ-val rendelkezik, aminek egyrészt nagyon örülünk, másrészt viszont nem. Ha az értelem súlyosan sérült, akkor egy csomó nehéz kérdés fel sem merül, míg nálunk például igen. Gábor rendszeresen mesél arról, hogy hogyan lesz, ha majd családja lesz… Ez pedig egy nehéz kérdés, mert a betegségre jellemző fejletlen nemi szervek, valamint az idegrendszeri problémák miatt valószínűleg nem lehet saját családja.
Tünde: Levinek is vannak álmai, ő is meséli, milyen családja lesz, és állatgondozó szeretne lenni az állatkertben. Ez utóbbi talán lehetséges, a család kevésbé. Az egyik legnehezebb téma a szexuális felvilágosítás lesz, el kell mondanunk, mit szabad és mit nem, nehogy valaki kihasználja őt.
Milyen pluszfeladatot ad nektek még a Prader-Willi-szindróma?
Tünde: Sok érintettnél problémás a szobatisztaság, akár felnőttkorban is. Levi ugyan nem pelenkás, de néha segítségre van szüksége a wc-használathoz, nem megy az önálló tisztálkodás, segíteni kell még a fogmosásnál, fürdésnél.
Kati: Nálunk kellemetlen tünet az időnkénti kiborulás vagy összeomlás (meltdown). Ha érzékeljük előre a jeleket, igyekszünk figyelemeltereléssel vagy humorral megelőzni a vihart. Ha viszont nem tudjuk megelőzni, akkor hagyni kell kirobbanni, megfelelő – és biztonságos - területet biztosítva a kiborulásnak.
Milyen rendszeres orvosi vizsgálatokra van szükség?
Tünde: A diagnózis után a mozgásfejlesztés mellett az első az endokrinológus. Rendszeresen járunk vérvizsgálatra, súlymérésre, dietetikai tanácsadásra, évente egyszer pedig alvásvizsgálatra, ugyanis jellemző tünet lehet az alvás közbeni légzéskimaradás. Ha ilyenből túl sok van, éjszakai oxigéntámogatást javasolnak. Mi nemrég kaptuk meg a készüléket, persze hosszas beszélgetések, előkészítés után vettük használatba.
Először teljes volt az elutasítás Levi részéről, de sikerült rávezetni, hogy az oxigéntől jobbak lesznek a napjai. Még szokja, de nagyon ügyesen elfogadta, nem tépi le magáról. Én már két hét után is tapasztalok változást: korábban sokszor elaludt napközben, gyakran fájt a feje, hisztizett, és ezek a tünetek most enyhültek, könnyebben tud koncentrálni is.
Érdekes még, hogy
sokkal magasabb a Prader-Willi-szindrómás emberek fájdalomküszöbe. Nem érzik és nem jelzik akár még a komoly betegséget vagy sérülést (pl. lábtörés) sem.
Sokáig észrevétlen maradhat akár egy fülgyulladás is, ezért különösen résen kell lenni, figyelni a kisebb hangulatváltozásokat is. Ha pedig jeleznek, hogy fáj valami, akkor azonnal irány a rendelő!
Orvosi kezelések szempontból mire kell felhívni az egészségügyben dolgozók figyelmét?
Tünde: Kétféle segítséget is adunk a szülőknek, hogy felkészülten mehessenek különböző vizsgálatokra. Egyrészt vannak szakmai tájékoztatóink az egészségügyben dolgozók részére, amely általános információkat tartalmaz erről a ritka tünetegyüttesről. Szerepel benne például, hogy az érintettek máshogy reagálhatnak bizonyos gyógyszerekre, például az altatáshoz használt szerekre. (Ezért lehet akár életbevágó a korai diagnózis, hogy például egy rutin mandulaműtét ne hordozzon veszélyt.) Azt is fontos tudni és közölni, hogy ezek a gyerekek nehezen, vagy egyáltalán nem tudnak hányni.
A másik hasznos segítség a weboldalunkról letölthető „PWS útlevél”, amelyet a szülő tölthet ki a gyermekére egyénileg jellemző információkkal. Ezt ugyanúgy oda lehet adni a kórházi személyzetnek, de akár az oviban, iskolában is, vagy táborozás alkalmával, hogy az adott gyerekkel könnyebben tudjanak bánni.
Az oktatási intézményeket hogy lehet felkészíteni a Prader-Willis gyerekek fogadására?
Tünde: Sok információval, beszélgetéssel, előkészítéssel. Levi normál óvodába járt, hiszen előtte még nem is tudtuk a diagnózist. Szuper közösségünk volt, a szülők és a társak is elfogadták a kisfiunkat, az óvónők is nyitottak voltak. A nagycsoport végére már egyre jobban „nyílt az olló” Levi és a többiek között a felfogóképesség és a mozgáskészség terén is. Láttuk, hogy csak kisebb csoportban kaphatja meg a számára szükséges figyelmet és fejlesztést, ezért nem kerestünk normál iskolát, ahol mindenben lemaradt volna a társaitól, hanem eleve speciális iskolába, egymibe (Egységes Gyógypedagógiai és Módszertani Intézmény – a szerk.) vittük.
Készítettem előre anyagokat a betegségről, beszéltünk a tanárokkal. Sőt, Levit is felkészítettük, hogy ahogy otthon én vagyok a főnök, úgy az iskolában az osztályfőnök az. A fiunk lassan megszokta a környezetet, kisebb kiborulások ugyan még előfordulnak, de nagy probléma már nincs az iskolával. Jól felkészült gyógypedagógusok foglalkoznak velük kisebb csoportokban, így jobban tudnak például figyelni arra, hogy a mi fiunknál a vizuális tanítás jön be a legjobban.
Levi ügyes, sikerélményei vannak és imád iskolába járni, a történelem a kedvence! Nagyon szereti a sportokat is, a magyar futball-válogatott és Szoboszlai Dominik nagy szurkolója, de az Olimpiát is végigizgulta a magyar résztvevőknek drukkolva.
Éppen olyan kiskamasz, mint a kortársai.
És mi várható később?
Tünde: Nálunk is igaz, hogy kis gyerek kis gond, nagy gyerek nagy gond, mert újabb és újabb problémák jönnek, az együttélés egyre nehezedik. A FB-csoportban jól meg lehet beszélni a kihívásokat, erőt lehet meríteni egymás történeteiből. Egyesületként is igyekszünk minél jobban támogatni a családokat, de fontos, hogy kéretlenül nem adunk tanácsot. Ha hozzánk fordulnak, akkor próbálunk egyénre szabott segítséget adni.
Kati: Azt viszont „kéretlenül” is igyekszünk minden, új diagnózissal hozzánk csatlakozó családnak elmondani, átadni, megmutatni, hogy
a mi életünk a Prader-Willi-szindrómával együtt is, minden nehézség ellenére BOLDOG!”
Tünde: A jövőről ugyanakkor nehéz beszélni. A gyerekeink 23 éves korig lehetnek intézményi rendszerben, de utána nem tudjuk, mi vár ránk, rájuk, főleg, ha mi megöregszünk. Lakóotthont, támogatott lakhatási lehetőséget szeretnénk nekik, ahol biztonságban és emberhez méltó körülmények között élhetnek. De ez még távlati cél, vannak sürgősebb elintéznivalóink is.
Mire fókuszál most az egyesület?
Tünde: Szívfájdalmunk, hogy nincs az egészségügyben ún. BNO kód erre a szindrómára még Magyarországon, ezért többek között azon dolgozunk a RIROSZ-szal karöltve, hogy legyen. Most a gyakorlatban a legkülönfélébb kódok alatt „futnak” a gyermekeink, ezért nem tudunk statisztikát sem mondani. Úgy becsüljük, hogy nagyjából 200 Prader-Willi-szindrómás ember élhet hazánkban.
A zárt Facebook-csoportunkban közel 100 érintett család segíti egymást. Azon vagyunk, hogy megtaláljuk és felvegyük a kapcsolatot azzal a másik száz családdal is – legyenek akár kisgyermekesek, akár felnőtt PWS-s családtaggal élők -, akik még nincsenek a látókörünkben. Információkat a honlapunkon és az egyesület Fb-oldalán találnak.
És toborzunk pártoló tagokat is, akik adományaikkal segítik a munkánkat. Az egyesületet támogatni a 11600006-00000000-84675385 számlaszámon vagy az Adjuk össze! oldalon is lehet. Egyelőre főként az 1%-os felajánlásokból tudunk programokat szervezni, például családi napot, vagy főzőtanfolyamot, ahol egészséges, a Prader-Willi-hez igazított diétába illeszthető fogásokat tanulunk meg elkészíteni. 2023 óta párnapos, családos nyári tábort is szervezünk gyerekprogramokkal és szülőknek szóló előadásokkal. Előadóink között 2023-ban és idén is ott volt az ügyünket szakmai oldalról a kezdetektől támogató, szintén a Semmelweis Egyetem Gyermekklinikáján dolgozó gyermekendokrinológus, Dr. Luczay Andrea is. Programjainkról képes beszámolók is készülnek, sőt, a receptek is megtalálhatók a honlapunkon.
Az orvosok felé is nyitunk: 2022 őszén minikonferenciát rendeztünk szülőknek és szakembereknek. A három meghívott külföldi előadó egyike egy olyan gyermekneurológus volt, aki érintett szülő is egyben!
Röviden, ahogyan a szlogenünk is mondja, együttműködve dolgozunk, „Együtt a holnapért!”
Egy olyan holnapért, ahol a Prader-Willi-szindrómával élők és családjaik megkapják azokat a szolgáltatásokat és támogatást, amelyekre szükségük van ahhoz, hogy teljes és boldog életet élhessenek. Hisszük, hogy bár Prader-Willi-szindrómával az élet tele van kihívással, feszültséggel, váratlan helyzetekkel, de egy kis segítséggel SIKERES is lehet!
Kommentare